Aspectos neuropsicológicos na Síndrome de Treacher Collins: relato de um caso

Aspectos neuropsicológicos em crianças com STC

Autores/as

Resumen

Neste estudo são discutidos os dados obtidos da avaliação neuropsicológica de um menino de sete anos de idade com Síndrome de Treacher Collins (STC). Um distúrbio autossômico com incidência de 1:50.000 nascimentos, caracterizado por malformações craniofaciais. O objetivo foi identificar, a partir de um estudo de caso único, as características cognitivas de um paciente com STC. Foram avaliados o desempenho intelectual (Gf – inteligência fluída), os processos cognitivos básicos (processamento visual e coordenação visuo-motora), os processos cognitivos superiores (linguagem, atenção, memória e funções executivas) e o comportamento de uma criança por meio de testes formais, entrevista e observação clínica. Os achados sugerem capacidade intelectual geral preservada, contudo associada a déficits no desenvolvimento motor e na função visual, com diminuição da velocidade de processamento e do funcionamento executivo, como o planejamento e o controle atencional. Dada a raridade desta síndrome, consideramos que estes achados possam incentivar a identificação precoce de características cognitivas da STC para delinear uma intervenção adequada e desta forma otimizar o resultado das intervenções no desenvolvimento neuropsicológico dos pacientes afetados, considerando suas particularidades cognitivas e relacionando o conteúdo acadêmico e o comportamento à demanda de vida. Todavia, ressalta-se a importância da comparação deste estudo com demais pacientes portadores da referida síndrome para confirmar a generalidade das alterações observadas.

Biografía del autor/a

Luana Breda Cristiano

Psicóloga, especialista em Neuropsicologia Clínica e mestre em Desenvolvimento comunitário. Atua com avaliação e reabilitação neuropsicológica. Docente de cursos de graduação e pós-graduação em neuropsicologia.

Genner Mateus Secco

Psicólogo formado pela Universidade estadual do Centro Oeste-PR, atualmente pós graduando do programa de residência multiprofissional em saúde do idoso no Hospital Universitário Cajuru, pela PUC Paraná

Gabriel Sousa Andrade

Psicólogo formado pela Universidade estadual do Centro Oeste-PR, mestrando em Neuropsicologia pela UFPR e psicólogo clínico.

Plinio Marco de Toni, Unicentro

Psicólogo, mestre e doutor em Psicologia. Professor e responsável pelo laboratório de Bilinguismo da Unicentro.

Citas

Ambarkova, V. (2017). Treacher Collins Syndrome. Int. Biol. Biomed. J., 3(4), 157-165. http://ibbj.org/browse.php?a_id=118&slc_lang=en&sid=1&printcase=1&hbnr=1&hmb=1

Anil, S., Beena, V. T., Ankathil, R., Remani, P., & Vijayakumar, T. (1995). Mandibulofacial dysostosis. Case report. Aust. Dent. J., 40(1), 39-42. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7710415/

Arndt, E. M., Travis, A., Lefebvre., & Munro, R. (1987). Psuchosocial adjustment of 20 patients with Treacher Collins Syndrome before and after reconstructive surgery. British Journal of Plastic Surgery, 40(6), 605-609. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/000712268790155X

Ben-Yishay, Y., & Leonard, D. (2011). Handbook of Holistic Neuropsychological Rehabilitation. Oxford University Press.

Cejas, I., Mitchell, C. M., Hoffman, M., & Quittner, A. (2018). Comparisons of IQ in Children With and Without Cochlear Implants: Longitudinal Findings and Associations With Language. EAR & HEARING, 39(6), 1187-1198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29624538/

Costa, D. I., Azambuja, L. S., Portuguez, M.W., & Costa, J.C. (2004). Avaliação neuropsicológica da criança. Jornal de Pediatria, 80(4), 111-116. https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572004000300014

Cruz, I., Vicaria, I., Wang, N. Y., Niparko, J., & Quittner, A. L. (2012). Language and behavioral outcomes in children with developmental disabilities Using cochlear implants. Otol Neurotol, 33, 751–760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22699986/

Dauwerse, J. G., Dixon, J., Seland, S., Ruivenkamp, C. A. L., Van Haeringen, A., Hoefsloot, L. H., & Wieczorek, D. (2011). Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nature Genetics, 43(1), 20-22. https://www.nature.com/articles/ng.724

De Giacomo, A., Craig, F., D’Elia, A., Giagnotti, F., Matera, E., & Quaranta, N. (2013). Children with cochlear implants: Cognitive skills, adaptive behaviors, social and emotional skills. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 77(12), 1975–1979. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24466572/

Dias, N. M., Trevisan B., & Seabra, A. G. (2012) Teste de Trilhas. In: Seabra, A. G., Dias, N. M. (Ed.). Avaliação neuropsicológica cognitiva: atenção e funções executivas (pp. 79-85). Memnon.

Dubey, A. K., & Gupta, R .K. (2002). Treacher Collins syndrome, A report on two cases. MJAFI. 58(3),67–8. http://doi.org/10.1016/S0377-1237(02)80148-4

FACES: The national craniofacioal association (2020, abril, 24). Treacher Collins Syndrome. https://www.faces-cranio.org/treacher

Geers, A. E., & Sedey, A .L. (2011). Language and verbal reasoning skills in adolescents with 10 or more years of cochlear implant experience. Ear Hear, 32(1 Suppl), 39S-48S. http://doi.org/10.1097/AUD.0b013e3181fa41dc

Glozman, J. (2014). Avaliação neuropsicológica Luriana. Cinapsi.

Grzanka, M., & Piekiełko-Witkowska, A. (2021) The Role of TCOF1 Gene in Health and Disease: Beyond Treacher Collins Syndrome. Int. J. Mol. Sci., 22(5), 2482. http://doi.org/10.3390/ijms22052482

Karmiloff-Smith, A. (1998). Development itself is the key to understanding developmental disorders. Trends in Cognitive Scientes, 2(10), 389-398. http://doi.org/10.1016/s1364-6613(98)01230-3

Karmiloff-Smith, A., & Donnai, D. (2000). Williams Syndrome: From Genotype Through the Cognitive Phenotype. American Journal of Medical Genetics, 97(2), 164-171. http://doi.org/10.1002/1096-8628(200022)97:2<164::aid-ajmg8>3.0.co;2-f

Katsanis, S. H., Jabs, E. W, Adam, M. P., Ardinger, H. H., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. LH., Gripp, K. W., & Amemiya, A. (2004). Treacher Collins Syndrome. In Adam, M.P., Everman, D.B., Mirzaa, G.M., Pagon, R.A., Wallace, S.E., Bean, L.J.H., Gripp, K.W., and Amemiya, A.(Ed), Gene Reviews, (pp. 1993-2020). University of Washington.

Kothari, P. (2012). Treacher Collins Syndrome- A Case Report . WebmedCentral DENTISTRY, 3(1), WMC002902. https://doi.org/10.9754/journal.wmc.2012.002902

Kruk-Marzalek, B. A., & Wójciki, P. (2021) Identification of three novel TCOF1 mutations in patients with Treacher Collins Syndrome. Human Genome Variation, 8(36), 1-4. https://doi.org/10.1038/s41439-021-00168-4

Laros, J.A., de Jesus, G.R., & Karino, C.A. (2015). Son-R 2½ -7[a] manual: teste não verbal de inteligência validação e normas brasileiras. Hogrefe.

Madhan, R., & Nayar, S.(2006). Prosthetic management of a patient with Treacher Collins syndrome. Indian J Dent Res, 17(2), 78-81. http://www.ijdr.in/article.asp?issn=09709290;year=2006;volume=17;issue=2;spage=78;epage=81;aulast=Madhan

Malloy-Diniz, L., Fuentes, D., Mattos, P., & Abreu, N. (2018). Avaliação Neuropsicológica. 2.ed. Artmed.

Malloy-Diniz, L.F., Bentes, R.C., Figueiredo, P.M., Brandão-Bretas, D., Costa-Abrantes, Parizzi, A.M., Borges-Leite, W., & Salgado, J.V. (2007). Normalización de uma batería de tests para evaluar las habilidades de comprensíon del lenguaje, fluidez verbal y denominación em niños brasileños de 7 a 10 años: resultados preliminares. Revista de neurologia, 44(5), 275-280. https://www.neurologia.com/articulo/2006089

Mesulam, M. (2000). Principles of Behavioral Neurology. 2.ed. University Press.

Miller, D.C. (2007). Essentials of school neuropsychological assessment. John Wiley & Sons, Inc.

Monlleó I.L., & Gil-da-Silva-Lopes, V. L. (2006). Anomalias craniofaciais, descrição e avaliação das características gerais da atenção no Sistema Único de Saúde. Cadernos de Saúde Pública, 22(5), 913–922. https://doi.org/10.1590/S0102-311X2006000500004

Oliveira, M. da Silva. & dos Santos, M. R. (2014). Figuras Complexas de Rey: teste de cópia e de reprodução de memória de figuras geométricas complexas. Casa do Psicólogo.

Quittner, A. L., Cejas, I., Wang, N. Y., Niparko, J. K., & Barker, D. H. (2016). Symbolic play and novel noun learning in deaf and hearing children: Longitudinal effects of access to sound on early precursors of language. PLoS One, 11(5), e0155964. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27228032/

Ricalde, P., & Ahson, I. (2022). Associated Systemic Health Conditions Associated with Treacher Collins Syndrome. In: Yates, D.M., Markiewicz, M.R. (Ed.) Craniofacial Microsomia and Treacher Collins Syndrome. Springer. https://doi.org/10.1007/978-3-030-84733-3_16

Rodrigues, B.G., Silva, J. L. O., Guimarães, P. G., Formiga, C. K. M. R., & Viana, F. V. (2015). Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins em tratamento fisioterapêutico. Fisioter.Mov, 28(3), 525-533. https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S010351502015000300525&script=sci_abstract&tlng=pt

Rosa, H.R., & Alvez, I. C.B. (2000). R-2 teste não verbal de inteligência para crianças. Vetor.

Rueda, F.J.M. (2013). Bateria psicológica para avaliação da atenção (BPA). Vetor.

Sakai, D., & Trainor, P.A. (2009). Treacher Collins syndrome, unmasking the role of Tcof1/treacle. Int J Biochem Cell Biol, 41(6), 1229-32. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3093759/

Sanchez, E., Laplace-Builhé, B., Mau-Them, F.T., Richard, E., Goldenberg, A., Toler, T., Guignard, T., Gatinois, V., Vincent, M., Blanchet, C., Boland, A., Bihoreau, M.T., Deleuze, J.F., Olaso, R., Nephi, W., Lüdecke, H.J., Verheij, J.B.G.M., Moreau-Lenoir, F., Denoyelle, F., … Geneviève, D. (2020) POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4. Genet. Med, 22(3), 547–556. http://doi.org/10.1038/s41436-019-0669-9

Schaefer, E., Collet, C., Geneviève, D., Vincent, M., Lohmann, D. R., Sanchez, E., & Doray, B. (2014). Autosomal recessive POLR1D mutation with decrease of TCOF1 mRNA is responsible for Treacher Collins syndrome. Genetics in Medicine, 16(9), 720–724. https://www.nature.com/articles/gim201412

Silva, R. S., Flores-Mendoza, C., & Telles, M. (2011). Teste de habilidades e conhecimento pré alfabetização (THCP). Vetor.

Sisto, F. F., Noronha, A. P.P., & Santos, A. A. A. (2006). Teste gestáltico visomotor de Bender. Vetor.

Steed-Jenser, G (2011). Treacher Collins Syndrome: A Case Review. Advances in Neonatal Care, 11(6), 395-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22123469/

Teber, O.A., Gillessen-Kaesbach, G., Fischer ,S., Bohringer, S., Albrecht, B., Albert, A., Arslan-Kirchner, M., Haan, E., Hagedorn-Greiwe, M., Hammans, C., Henn, W., Hinkel, G.K., König, R., Kunstmann, E., Kunze, J., Neumann, L.M., Prott, E.C., Rauch, A., Rott, H.D., … Wieczorek, D. (2004). Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. European Journal of Human Genetics, 12(11), 879–890. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15340364/

Trainor, P.A., Dixon, J., & Dixon, M.J., (2009). Treacher Collins syndrome, etiology, pathogenesis and prevention. European Journal of Human Genetics, 17(3),275-283. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986179/

Vincent, M., Collet, C., Verloes, A., Lambert, L., Herlin, C., Blanchet, C., Sanchez, E., Drunat, S., Vigneron, J., Laplanche, J.L., Puechberty, J., Sarda, P., & Geneviève, D. (2014). Large deletion encompassing the TCPF1 and CAMK2A genes are responsible for Treacher Collins syndrome with intelectual disability. European Journal of human Genetics, 22(1), 52-56. http://doi.org/10.1038/ejhg.2013.98

Vincent, M., Genevière, D., Ostertag, A., Marlin, S., Lacombe, D., Martin-Coignard, D., Coubes, C., David, A., Lyonnet, S., Vilain, C., Dieux-Coeslier, A., Manouvrier, S., Isidor, B., Jacquemont, M.L., Julia, S., Layet, V., Naudion, S., Odent, S., Pasquier, L., … Collet, C. (2015). Treacher Collins Syndrme: a clinical and molecular study based on large semple patients. Genetics in Medicine, 18(1), 49-56. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25790162/

Wechsler,D. (2014). Escala Wechsler de inteligência para crianças WISC IV: manual de instruções para aplicação e avaliação. Casa do Psicólogo.

Yan, Z., Lu, Y., Wang, Y., Zhang, X., Duan, H., Cheng, J., Yuan, H., & Han, D. (2018). Identification of a novel TCOF1 mutation in a Chinese family with Treacher Collins syndrome. Exp. Ther. Med., 16(3), 2645–2650. http://doi.org/10.3892/etm.2018.6446

Archivos adicionales

Publicado

2022-08-30

Cómo citar

Cristiano, L. B., Secco, G. M., Andrade, G. S., & Toni, P. M. de. (2022). Aspectos neuropsicológicos na Síndrome de Treacher Collins: relato de um caso : Aspectos neuropsicológicos em crianças com STC. Neuropsicología Latinoamericana, 14(2), 42–51. Recuperado a partir de https://neuropsicolatina.org/index.php/Neuropsicologia_Latinoamericana/article/view/710

Número

Sección

Artículos / Articles / Artigos