Variantes de neurodesarrollo en pacientes con diagnóstico de agenesia del cuerpo calloso completa y parcial

Résumé

Se describe la condición clínica de un grupo de pacientes con agenesia del cuerpo calloso (ACC) y se evalúa algunos indicadores de neurodesarrollo y funcionalidad, en distintas habilidades: motricidad, lenguaje y cognición, actividades de la vida diaria, interacción social y escolaridad. Se plantea un estudio descriptivo retrospectivo de 15 pacientes, 10 de los cuales presentan ACC completa y 5 ACC parcial. En 9 casos se observa la malformación neuroanatómica del cuerpo calloso (agenesia total o parcial aislada), mientras que en los restantes 6 casos presentan anomalías encefálicas asociadas a ventriculomegalia, quistes y otras atrofias. Todos los registros electroencefalográficos presentan distintas anormalidades uni o bihemisféricas, aunque sólo en 3 casos se registraron crisis comiciales, los restantes presentan descargas subclínicas. Se observa que las habilidades motrices, el lenguaje y las rutinas de la vida diaria aparecen tardíamente. La mayoría de los pacientes logra una postura y marcha independiente, aunque prevalece cierta torpeza motriz que interfiere en otras áreas del desarrollo. Igualmente, la interacción social y escolar presentan un desempeño inferior para rango etario, requiriendo adaptaciones curriculares y distintos acompañamientos terapéuticos. No existe un patrón único en el neurodesarrollo de los pacientes con ACC, aunque si un desarrollo tardío en todas las áreas evaluadas, con lo que se abren múltiples interrogantes sobre la heterogeneidad del neurodesarrollo y la plasticidad cerebral, las diferencias por sexo observadas y el papel de las comorbilidades clínicas para el pronóstico. Palabras clave: Agenesia del Cuerpo Calloso, neurodesarrollo, cognición, integración, autonomía funcional.