Perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de Floating Harbor: estudio de caso
Síndrome de Floating Harbor
Palabras clave:
evaluación neuropsicológica, cognición, anomalías congénitas, síndrome de Floating-HarborResumen
En este estudio se discuten los datos obtenidos de la evaluación neuropsicológica de una niña de siete años con el síndrome de Floating Harbor (SFH) o síndrome de Pelletier-Leisti. Es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual, caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del lenguaje expresivo. El objetivo fue identificar, a partir de un estudio de caso único, los aspectos cognitivos de una paciente con SFH. El rendimiento intelectual (WNV Wechsler no verbal), las funciones cognitivas básicas (sensación y percepción), las funciones cognitivas superiores (atención, memoria, praxias, lenguaje y funciones ejecutivas) y el componente emocional y comportamental de la niña se evaluó mediante pruebas formales, entrevista y observación clínica. Los resultados sugieren una capacidad intelectual general muy baja, aunque aborda destrezas de razonamiento por analogías visuales. Por otro lado, presenta una disminución en los procesos atencionales, memoria, funciones ejecutivas y velocidad de procesamiento. En cuanto al lenguaje expresivo, se evidencian dificultades y limitaciones comunicacionales. Así también, su comportamiento social y emocional se muestra con cambios bruscos de humor, irritabilidad y reacciones desproporcionadas ante situaciones cotidianas. Debido a que se han descrito pocos casos de pacientes con este síndrome, los resultados obtenidos en este caso podrían contribuir a favorecer la identificación temprana de las características cognitivas del SFH, facilitando tanto el diseño de intervenciones neuropsicológicas como médicas de los pacientes. No obstante, es esencial tener en cuenta las particularidades cognitivas de los afectados, estableciendo una relación de las funciones cognitivas alteradas y sus adaptaciones en el ámbito educativo y social. Además, es importante mencionar que, para generalizar, los resultados deben ser verificados a posteriori con otros estudios en pacientes con SFH.
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