Perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de Floating Harbor: estudio de caso
Síndrome de Floating Harbor
Palavras-chave:
evaluación neuropsicológica, cognición, anomalías congénitas, síndrome de Floating-HarborResumo
Este estudo aborda os dados obtidos na avaliação neuropsicológica de uma menina de sete anos com síndrome de Floating Harbor (FHS) ou síndrome de Pelletier-Leisti. Trata-se de uma síndrome dismórfica de múltiplas anomalias congénitas associada a deficiência intelectual, caracterizada por dismorfias faciais, baixa estatura com atraso na idade óssea e linguagem expressiva. O objetivo foi identificar, a partir de um estudo de caso único, os aspectos cognitivos de um paciente com SFH. O desempenho intelectual (WNV Wechsler não-verbal), as funções cognitivas básicas (sensação e perceção), as funções cognitivas superiores (atenção, memória, praxias, linguagem e funções executivas) e a componente emocional e comportamental da criança foram avaliadas através de testes formais, entrevista e observação clínica. Os resultados sugerem uma capacidade intelectual geral muito baixa, embora ela lide com as capacidades de raciocínio por analogias visuais. Por outro lado, apresenta uma diminuição dos processos atencionais, da memória, das funções executivas e da velocidade de processamento. Ao nível da linguagem expressiva, são evidentes as dificuldades e limitações de comunicação. Além disso, o seu comportamento social e emocional mostra mudanças bruscas de humor, irritabilidade e reacções desproporcionadas a situações quotidianas. Dado que foram descritos poucos casos de pacientes com esta síndrome, os resultados obtidos neste caso poderiam contribuir para favorecer a identificação precoce das caraterísticas cognitivas da SHF, facilitando tanto o desenho de intervenções neuropsicológicas como médicas para os pacientes. No entanto, é fundamental ter em conta as particularidades cognitivas das pessoas afectadas, estabelecendo uma relação entre as funções cognitivas alteradas e as suas adaptações no âmbito educativo e social. Além disso, é importante mencionar que, para generalizar, os resultados precisam ser verificados a posteriori com outros estudos em pacientes com SFH.
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