Perfil neuropsicológico de una niña con síndrome de Floating Harbor: estudio de caso
Síndrome de Floating Harbor
Mots-clés :
evaluación neuropsicológica, cognición, anomalías congénitas, síndrome de Floating-HarborRésumé
Cette étude traite des données obtenues lors de l'évaluation neuropsychologique d'une fillette de sept ans atteinte du syndrome du port flottant (SPF) ou syndrome de Pelletier-Leisti. Il s'agit d'un syndrome dysmorphique d'anomalies congénitales multiples associé à une déficience intellectuelle, caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux et un langage expressif. L'objectif était d'identifier, à partir d'une étude de cas unique, les aspects cognitifs d'un patient atteint de SFH. Les performances intellectuelles (WNV Wechsler non-verbal), les fonctions cognitives de base (sensation et perception), les fonctions cognitives supérieures (attention, mémoire, praxies, langage et fonctions exécutives) et la composante émotionnelle et comportementale de l'enfant ont été évaluées à l'aide de tests formels, d'entretiens et d'observations cliniques. Les résultats suggèrent une capacité intellectuelle générale très faible, bien qu'elle utilise des capacités de raisonnement par analogies visuelles. D'autre part, elle présente une diminution des processus attentionnels, de la mémoire, des fonctions exécutives et de la vitesse de traitement. En ce qui concerne le langage expressif, les difficultés et les limites de la communication sont évidentes. En outre, son comportement social et émotionnel se caractérise par des sautes d'humeur soudaines, de l'irritabilité et des réactions disproportionnées dans les situations de la vie quotidienne. Étant donné que peu de cas de patients atteints de ce syndrome ont été décrits, les résultats obtenus dans ce cas pourraient contribuer à favoriser l'identification précoce des caractéristiques cognitives du SHF, facilitant ainsi la conception d'interventions neuropsychologiques et médicales pour les patients. Cependant, il est essentiel de prendre en compte les particularités cognitives des personnes touchées, en établissant une relation entre les fonctions cognitives altérées et leurs adaptations dans les sphères éducatives et sociales. En outre, il est important de mentionner que, pour être généralisés, les résultats doivent être vérifiés a posteriori avec d'autres études portant sur des patients atteints de SFH.
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